Sitogenetik

Sitogenetik

Prenatal diaqnostika, doğuşdan əvvəl ana bətnindəki dölün nümunələrində xromosom və ya gen səviyyəsində araşdırmanın aparılmasıdır.

Adətən bədən hüceyrələrimizdə 23 cüt olmaqla 46 ədəd xromosom olur. Spermatozoiddə və toxum hüceyrəsində isə 22-si autosom və biri də cinsiyyət xromosomu olmaqla 23 ədəd xromosom olur. Xromosomlar müxtəlif üsullarla zolaq analizi üçün hazırlanırlar. Malik olduğumuz bu xromosomların sayı və quruluşu baxımından sitogenetik olaraq araşdırılması lazım olduqda müxtəlif toxuma nümunələri  tələb olunur;

  • Xromosom Analizi edilən nümunələr
  • Periferik Qan
  • Döl Qanı (Uşağın göbəkbağı qanı)
  • Amnion
  • CVS (Xorion Tükcüklərinin Biopsiyası)
  • Azad olunan Material (Uşaqsalma Materiali)
  • Toxuma, dəri biopsiyası
  • Normal Kişinin xromosomları (Kariotip; 46,XY)

Prenatal Diaqnostika (Doğuşdan Əvvəl Genetik Diaqnostika)

Prenatal diaqnostika, doğuşdan əvvəl ana bətnindəki dölə aid nümunələrdə xromosom və ya gen səviyyəsində araşdırılmanın aparılmasıdır. Əgər dölün genetik olaraq xəstə olduğu müəyyənləşdirilirsə hamiləlik dayandırılır. Bu səbəbdən prenatal diaqnostikanın erkən aparılması və əgər dayandırılacaqsa hamiləliyin mümkün qədər erkən dayandırılması tövsiyə olunur. Xorion tükcüklərinin biopsiyası (CVS) üsulu ilə hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən  plasentanın (ciftin) uşaqlığın içinə baxan tərəfindən nümunə götürərək genetik araşdırma aparmaq mümkündür. Eyni araşdırmanı hamiləliyin 16-cı həftəsindən sonra amniosentez deyilən üsulla dölün içində olan mayedən nümunə götürərək də aparmaq mümkündür. Əgər hər hansı bir səbəbdən hamiləliyin 20-ci həftəsindən sonraya qalmış və ya əvvəlki nümunələrdə aparılan tədqiqatlardan şübhələr yaranmışdırsa uşağın göbəkbağı qanı götürülərək (kordosentez) döl qanı üzərində də genetik araşdırma aparmaq mümkündür. CVS, amniosentez və ya kordosentez Qadın Xəstəlikləri və Doğuş mütəxəssisləri tərəfindən aparılır. Götürülən nümunələrin araşdırılması isə Genetik Diaqnostika Mərkəzlərində aparılır.

Prenatal Diaqnostika Göstəriciləri

Ana yaşının yuxarı olması səbəbindən xromosom anomaliyası riskinin artması ən çox rast gəlinən doğuş qabağı (prenatal) genetik diaqnostika səbəbidir. 35 yaşdan yuxarı olan bütün hamiləliklər zamanı sitogenetik araşdırma üçün prenatal diaqnostika tövsiyə olunur. Lakin daha erkən yaşlardakı hamiləliklər zamanı da risk artımı vardırsa prenatal diaqnostika haqqında məlumat verilməlidir.

Ana serumundan aparılan ikiqat test və ya üçqat test nəticələri risk artımını göstərirsə sitogenetik araşdırma üçün prenatal diaqnostika aparıla bilər.

Əvvəlki doğuşda xromosom pozğunluğu var idisə  yeni hamiləlikdə prenatal diaqnostika tövsiyə olunur. Anadangəlmə anomaliyası olan uşaqların böyük bir qismində xromosom xətaları aşkarlanır. Eyni halın müşahidə olunmaması üçün sonrakı hamiləliklərdə xromosom araşdırması tələb oluna bilər.

Ana və ya atada  xromosom sayı və ya quruluş(struktur) anomaliyaları. Bəzən eyni insanda həm normal həm də say baxımından xromosom anomaliyası daşıyan hüceyrələr müşahidə oluna bilər. Bu hala mozaisizm deyilir. Xüsusilə cinsiyyət xromosomları (X və Y) baxımından mozaika hallarında mozaikalıq faizinə görə uşaqda da say müxtəliflikləri ola biləcəyinə görə Turner sindromu, Klaynfelter sindromu kimi xəstəliklərin qarşısını almaq üçün prenatal diaqnostika aparılır.

Ana və ya ata translokasiya deyilən və xromosomlar arasında hissələrin mübadiləsi ilə müşahidə olunan halı daşıyırlarsa o zaman da prenatal diaqnostika tələb olunur.

Tez-tez baş verən uşaqsalmaların 50-60%-inin səbəbi xromosom anormallıqlarıdır. Bunların yarısına da trisomiyalar səbəb olur. Ən tez-tez müşahidə olunan trisomiyalar 13, 16, 18, 21 nömrəli xromosomlarda yaranır. Prenatal diaqnostika üçün sitogenetik və ya FISH(Fluorescence In Situ Hybridisation) araşdırması aparıla bilər.

Monogen xəstəliklərin qarşısının alınmasında isə prenatal diaqnostikada molekulyar genetik üsulların tətbiq olunması vacibdir. Xəstəliyin varislik xüsusiyyətinə görə daşıyıcı ana və ya atadan keçmə ehtimalı 25-50%-dır. Ümumilikdə ağır nəticələri olan bu xəstəliklərin prenatal diaqnostikası üçün əvvəlcədən ana və atanın daşıyıcılıq baxımından test edilməsi lazımdır.

Postnatal Diaqnostika (Doğuşdan Sonra Genetik Diaqnostika)

Postnatal diaqnostika üçün istifadə oluna biləcək nümunələr periferik qan və toxuma nümunələridir. Bu nümunələrdən əldə edilən xromosomlar say və struktur baxımından qiymətləndirilir. Dismorfoloji baxımdan qüsuru olan, hər hansı bir sindrom üçün kliniki diaqnoz almış uşaqlarda mikrodelesiyalar və ya yenidən düzənlənmələr baxımından araşdırma aparılarkən, yetkin insanlarda ümumiyyətlə sonsuzluqla bağlı qiymətləndirmə aparılır.