Prenatal Tani

Prenatal Tani

Hamiləliyin ilk və ikinci 3 aylıq dövrlərində biokimyəvi və ultrasəs müayinələr uşaqlarda müşahidə oluna biləcək potensial anomaliyaların müəyyən olunması baxımından olduqca önəmlidir. Prenatal diaqnostika hamiləlik zamanı doğuşdan əvvəl döldə ola biləcək xəstəliklərin diaqnozunun qoyulmasıdır.  Bu əməliyyat invaziv və qeyri-invaziv üsullarla aparılır…

PRENATAL DİAQNOSTİKA

Hamiləliyin ilk və ikinci 3 aylıq dövrlərində biokimyəvi və ultrasəs müayinələr uşaqlarda müşahidə oluna biləcək potensial anomaliyaların müəyyən olunması baxımından olduqca önəmlidir.

Prenatal diaqnostika hamiləlik zamanı doğuşdan əvvəl döldə ola biləcək xəstəliklərin diaqnozunun qoyulmasıdır.  Bu əməliyyat invaziv və noninvaziv üsullarla aparılır…

Qeyri-invaziv üsullar:

Ultrasəs müayinəsi

11-14 ikiqat skrininq(yoxlama) testi, üçqat və dördqat skrininq(yoxlama) testləri

NIPD (non-invasive prenatal diagnosis) testi: Bugünkü gündə yeni inkişaf etdirilmiş metodlarla anadan qan götürülərək dölə aid başda 21-ci xromosom olmaqla məhdud sayda xromosomlara baxmaq mümkündür.

Ultrasəslə döldəki struktur anomaliyalar təyin edilir, skrininq testlərində isə xromosom anomaliyası ilə əlaqədar risk faizləri müəyyən olunur. Erkən vaxtlarda Down Sindromunu təyin etmək üçün nəzərdə tutulmuş ənsə-dəri qalınlığı (Ənsə Şəffaflıq Testi),  qanda hCG və PAPP-A hormonları hamiləliyin hələ 3-cü ayında uşaqda yarana biləcək risklərin göstəricisidir və mərkəzimizdə adətən bütün hamilə qadınlara tətbiq edilir.

Bundan başqa, yenə ana namizədinin qolundan qan alınır və bu qanda üç fərqli hormonun (hCG, Alfa-feto zülal [AFP], Estriol [E3]) dəyərlərinə baxılaraq ana namizədə aid bəzi xüsusiyyətlərlə birlikdə qiymətləndirildikdə anomaliyalar baxımından vacib ipucları verən üçqat testdən də istifadə olunur. Bunun üçün ideal həftə 16-18 hamiləlik həftələri arasındadır. Üçqat testə əlavə olaraq inhibin A-nın əlavə olunması ilə dördqat testdən də artıq geniş şəkildə istifadə olunur. İndiki zamanda yeni hazırlanmış metodlarla ana qanında dölə aid başda 21-ci xromosom olmaqla bəzi xromosomlara baxmaq mümkündür.

Müdaxiləsiz üsullarla ultrasəslə döldəki struktur anomaliyalar və xromosom anomaliyası ipuclarını göstərən markerlərə baxılır.

Qeyri-invaziv üsullardan fərqli olaraq bütün xromosomların həm miqdar həm də struktur baxımından araşdırıla bilməsi yalnız invaziv üsul adlandırılan aşağıdakı üsullardan biri ilə mümkündür.

İnvaziv üsullar:

Xorion tükcüklərinin biopsiyası (CVS – chorionic villus sampling)

Amniosentez (AS)

Kordosentez (KS)

Ultrasəs müayinəsi, hamiləliyin hər dövründə anaya və uşağa heç bir zərər vermədən asanlıqla tətbiq oluna bilər. O hamiləlik müddətinin müəyyən olunmasına, çoxdöllü hamiləlik diaqnozunun qoyulmasına, uşağın inkişafının və yerləşməsinin izlənməsinə və anadangəlmə anomaliyaların araşdırılmasını imkan verir.

Əgər risk müəyyən bir səviyyədən yuxarı çıxarsa invaziv üsullara keçməyə zərurət yarana bilər.

İnvaziv diaqnostika üsullarının lazım ola biləcəyi müəyyən hallar:

Hamiləlik zamanı ana yaşının 35 və ya daha yuxarı olması

11-14, uç qat və ya dörd qat test kimi skrininq testlerində yüksək risk müəyyən olunan hamiləliklər

Daha əvvəlki uşaqlarında hər hansı bir xromosom anomaliyası olan cütlüklər

Balanslaşdırılmış xromosom anomaliyasının daşıyıcısı olan ana və ya ata

Dölün ultrasəs müayinəsi zamanı hər hansı bir anomaliyanın müəyyən olunduğu hamilələr

Bəzi monogen xəstəlikləri: Cəmiyyətdə ən çox müşahidə olunan bəzi xəstəliklərin yoxlanılması həyata keçirilir. Ölkəmizdə də daşıyıcısı olan şəxslərdə beta talasemiya yoxlaması aparılır. Genetik konsultasiya verildikdən sonra müvafiq testlərlə prenatal diaqnostikaya keçid alınır. (Beta-talasemiya, kistozlu fibroz, Duchenne əzələ distrofiyası, SMA[Spinal muscular atrophy – Bel Əzələ Atrofiyası] kimi hər hansı bir monogen xəstəlik)

Dölün inkişafında bir geriliyin və ya struktur anomaliyasının müəyyən olunması

Digər səbəblər: Riski yüksək olmadığı halda həddindən artıq narahatlıq səbəbindən yaranan ictimai səbəbli vəziyyətlər

Hamiləlik zamanı həyata keçirilən amniosentez(AS), xorion tükcüklərinin biopsiyası (CVS) və kordosentez(KS) asanlıqla tətbiq edilə bilən və diaqnozu dəqiqləşdirən invaziv müdaxilələrdir. Amniosentezdə uşağın içində olan mayedən, CVS-də isə plasentadan(ciftdən) götürülən nümunədən KS-də isə göbəkbağından alınan qandan nümunə götürülərək genetik diaqnoz qoyulur. Xorion Tükcüklərinin Biopsiyası (CVS) hamiləliyin 11-ci -14-cü həftələri arasında plasentadan(ciftdən) iynə ilə hüceyrə nümunələrinin götürülməsi əməliyyatıdır. Plasenta(cift) hüceyrələri uşağın hüceyrələri ilə eyni xromosom quruluşunu daşıdığı üçün prenatal diaqnostika imkanını təmin edir. Amniosentez, 15–19-cu Həftələrdə, uşağın uşaqlıq daxilində üzdüyü mayedən nümunə götürülərək araşdırmanın aparılmasıdır.

Qadının cəmiyyətdə getdikcə daha aktiv rol oynamağa başlaması və bunun nəticəsində ana olma yaşının gecikdirilməsi, genetik anomaliyalı hamiləliklərlə qarşılaşma ehtimalını da artırır. Bu hal prenatal diaqnostikanın əhəmiyyətini artırmışdır.

Həmçinin amniosentez, genetik diaqnostika aparılmış hamiləliklərdə bu diaqnozun təsdiqlənməsi üçün də tətbiq edilir. Hamiləliyin qarşıdan gələn dövrlərində isə o, Rh uyğunsuzluğu ilə bağlı immunizasiya halının diaqnostika və müalicəsində və ağciyər maturasiyasının (yetişməsinin) qiymətləndirilməsi məqsədilə də həyata keçirilə bilər.

Kordosentez isə daha sonrakı dövrlərdə döl kariotipinin müəyyən olunması, ana bətnində uşağın qanının dəyişdirilə bilməsi və lazım gəldikdə uşağa dərmanın verilə bilməsi məqsədilə istifadə olunan üsuldur.

AS, CVS, KS kimi əməliyyatlarda bir sıra risklər də əmələ gələ bilər. Bunlar arasında ən çox qanaxma, uşaqsalma, infeksiya kimi risklər müşahidə olunur.

CVS və Amniosentezdə 1/300, Kordosentezdə dölün itirilməsi riski isə normal (olduğu sonradan məlum olacaq) döllərdə 1/500 olur, anomaliyası olan döllərdə isə 7%-a qədər çata bilər.