Preimplantasyon Genetik Diaqnoz (PGT) Nədir?

Preimplantasyon Genetik Diaqnoz (PGT) Nədir?

Preimplantasiya Genetik Diaqnoz,

Tüp bəbək tətbiqi əsnasında embrionların genetik testi edildikdən sonra yalnız sağlam olanların seçilib anaya transfer edilməsi əməliyyatıdır. Bir çox hallarda, qadında və ya kişidə və ya hər ikisində birdən edilən genetik diaqnozlarda potensial genetik problemlər təsbit edilir.

Preimplantasiya genetik diaqnoz; dərmanla yumurta similasiyası, yumurta toplanması və fertilizasiya mərhələlərini ehtiva edən normal tüp bəbək prosesi başlayır. Üç gün sonra embrion 8 hüceyrəyə bölünür. Preimplantasiya diaqnoz pillələri aşağıdakı şəkildə davam edir;

  1. Əvvəlcə , bir və ya iki hüceyrə embriondan alınır.

  2. Daha sonr , hüceyrə DNT’sı alınar və polimeraz zəncirvari reaksiya ( PCR ) yoluyla surəti çıxarılır.

  3. Son olaraq, DNT-nin molekulyar analizi ilə problemli bir genin var olub olmadığı müəyyən edilir.

PGT əməliyyatı edildikdən sonra genetik olaraq problemsiz təsbit edilən embrionun transferi Intra Cytoplasmik Sperma İnjeksiya (ICSI) yolu ilə aparılır.

Preimplantasiya genetik diaqnozdan genetik bir xəstəliyi olan və ya riskli olan hər hansı bir cüt yarada bilirlər.

Tüp Bəbək müalicələri və PGT tətbiqləri

Tüp bəbək müalicələri bilindiyi kimi hər dövr yenilikləri ilə törəməyə köməkçi olan ən qabaqcıl tətbiqləri daxildir. PGT tətbiqinin tüp bəbək mualicələrindəki məqsədi genetik olaraq anormal quruluşdakı embrionların təsbit edilməsidir. Çünki anormal xromosom quruluşu olan embrion ya ana qarınında yapışma çətinliyi yaşayacaq ya da çox ağrılı problemlərlə dünyaya gələrək ailələrin kədərlənməsinə səbəb olacaqdır. Xüsusilə qohum evliliyi yaşayan cütlər, keçmişdə xromozomal quruluş pozuntulu körpəsi olan cütlər , təkrarlanan düşük hadisələrində PGT böyük ölçüdə fayda təmin etməkdədir . Daha embrion ikən analiz ediləcək və düşük ehtimalı ilə ailələrin üzülməsinin qarşısı alınacaq.

Preimplantasiya genetik diaqnoz ilə;

Yeni dünyaya gələcək körpənin embrion dövründə xromosom əskikliyi ya da çoxluğu kimi xəstəliklərinin diaqnozu qoyula bilər, yenə tək gen narahatlığının diaqnozu da bu erkən dövrdə qoyulur. Embriona tətbiq olunacaq olan biopsi diaqnozu körpənin inkişafına zərər verməyəcək və ona təsir etməyəcək. Təsbit edilmiş anormal vəziyyətdə embrion anasının bətninə transferə uyğun olmadığı üçün bu əməliyyat aparılmacaq və həyat boyu sürəcək çətinliklər reallaşmadan önlənmiş olacaq. Ayrıca bu tip anormal genetik kodlaşdırması olan embrionlar özbaşına hamiləliyə səbəb olduğu zaman, əksəriyyətlə düşüklərlə nəticələnir. Beləliklə düşük ilə nəticələnəcək bir çox hamiləliyin erkən zamanda önlənməsi hədəflənir.

PGT ilə

Çox sayda düşük etmiş və səbəbi tam olaraq aydınlaşmayan ananın problemlərinə çarə axtarışı da olmaqdadır. Yenə daha əvvəldən dünyaya gətirilmiş xəstə qardaş mövcutdursa bir sıra toxuma transplantasiyalaarı baxımından qiymətləndirmə də edilə bilər. PGT tüp bəbək mualicələrində yüksək  müvəffəqiyyət qazanacaq qabaqcıl texniki tətbiqlərə daxildir. Bu biopsi ilə əslində embrionun cinsiyyət təyini də dəqiq olmaqdadır. Lakin bu etik və qanuni cəhətdən doğru olmadığı üçün təsbit edilmir. Yalnız qanunlar çərçivəsində xəstə qardaş üçün ya da tək bir cinsdə narahatlığın yaşandığı bilinən riskli xəstəliklər üçün cinsiyyət təsbitinə gedilə bilər.

Tüp Bəbək müalicələrində PGT hansı hallarda tətbiq olunur?

  • Yaşı 40 və daha çox olan ana namizədlərində

  • Cinsiyyətlə bağlı genetik pozuntusu olanlar

  • Tək gen defekti olanlar

  • Xromozomol pozuntusu olanlar

  • Xromozomla bağlı düşük təcrübəsi olan qadınlar

  • İkidən çox uğursuz tüp bəbək sınağı olanlar

  • Təkrarlanan düşün hadisələrinin yeni həlli üçün

  • Cütlərdə olan xromosom quruluş pozuntularının uşaqlarda görünmə ehtimalı varsa

  • Qohum evliliyi etmiş cütlərdə

  • Klassik üsulla tüp bəbək sınanmış ancaq davamlı düşüklə nəticələnmiş cütlər üçün

  • Sıx nisbətdə olan kişilərlə bağlı sonsuzluq hadisələrində

  • Genetik mənada çətinliklə dünyaya körpə gətirmiş cütlərin yeni körpə istəklərində

Tüp bəbək müalicələrində PGT ilə bir sıra xəstəliklərin diaqnozu qoyula bilir. Bu diaqnoza görə embrionun transfer edilməsi ya da edilməməsinə qərar verilir. Təsbit edilə biləcək bəzi narahatlıqlar bunlardır;

  • Hemofiliya

  • Talasemiya

  • Akondroplaziya

  • Kistikfibrozis

  • Tay Sachin ‘s

  • Myotonikdistrofiya

  • Oraq hüceyrəli anemiya

  • Nörofibromatozis

 

Sonsuzluq