Genetik Konsultasiya

Genetik Konsultasiya

Genetik konsultasiya, irsi xəstəlik daşıyan və ya daşıma riski olan insanlara və bu insanların qohumlarına, xəstəliyin müşahidə və müalicə üsulları, təkrarlanma riskləri və həll yolları ilə bərabər hansı vaxtlarda hansı testlərin edilməsinin lazım olduğu və bunların nəticələri ilə bağlı məlumatın verilməsidir.

Genetik Konsultasiya kimlərə lazımdır:

  • İrsi xəstəlik daşıyıcısı olanlara və ya xəstəliyə sahib olanlara
  • Monogen xəstəliklər (İrsən keçən Autosom Dominant, Resessiv və ya X xromosomlu)
  • Xromosom pozğunluqları (Say Pozğunluqlar, Translokasiyalar)
  • Multifaktorlu(çox amilli) xəstəliklər (Qan, Ürək, Böyrək, Sümük Xəstəlikləri və Xərçəng)
  • Mitoxondrial xəstəliklər
  • Genetik xəstəliyə sahib olan uşaq və ya uşaqların olması
  • Bir və ya daha çox anadangəlmə anormallıqlar
  • İnkişafdan qalma və boy qısalığı
  • Cinsi inkişaf qüsurları
  • Zehni Gerilik (Mental retardasiya)
  • Belə insanların qohumlarında
  • İrsi xəstəlik diaqnozu
  • Xəstəliyin müşahidə və müalicə üsulları
  • Təkrarlanma risklərinin müəyyən edilməsi
  • Risk altında olan insanların  istiqamətləndirilməsi
  • Qohumluq (qohum evliliklərinin nəsildə yayılması)
  • Teratogen agenti(amili) ilə qarşılaşma
  • Təkrarlanan hamiləlik pozulmaları
  • Ana yaşının yuxarı olması (≥37)
  • Sonsuzluq (kişi və qadın faktorları)

Genetik konsultasiya, irsi xəstəlik daşıyan və ya daşıma riski olan insanlara və bu insanların qohumlarına, xəstəliyin müşahidə və müalicə üsulları, təkrarlanma(residiv) riskləri və həll yolları ilə bərabər hansı vaxtlarda hansı testlərin edilməsinin lazım olduğu və bunların nəticələri ilə bağlı məlumatın verilməsidir. Konsultasiya verən insan həm genetika mütəxəssisi, həm də bu istiqamətdə təhsil almış digər ixtisas sahələrindəki həkim və ya bioloq ola bilər. Genetik konsultant adlandırılan bu insanların ən əsas vəzifəsi ailəyə müzakirə edilən xəstəliklə bağlı məlumatları doğru və tam şəkildə ötürmək və həll yollarını təklif etməkdir. Bu səbəbdən genetik konsultasiya heç bir zaman istiqamətləndirici olmamalıdır. Əksinə bütün məlumatlar insanın və ya insanların anlaya biləcəyi şəkildə anladılmalı və qərar həmin insanlar tərəfindən verilməlidir.

Genetik konsultasiyadan əvvəl, xəstəlik diaqnozunun dəqiqləşdirilmiş olması şərtdir. Bu səbəbdən genetia mütəxəssisi tərəfindən ətraflı ailə tarixçəsi alınmalıdır və ailə ağacı (nəsil şəcərəsi) çıxardılmalıdır. Xəstə uşaqdırsa, ailə tarixçəsinin alınması və ailə ağacının çıxardılması zamanı xəstə insanın ana və atası mütləq tapılmalıdır və məlumatlar birbaşa valideynlərin özlərindən alınmalıdır. Xəstə uşaqlar və ailə üzvləri müayinə edilməlidir. Xəstəliyin müəyyən edilə bilməsi məqsədilə və ya xəstəliyin müəyyən olunduğu lakin irsi şəkilin müəyyən edilə bilməməsi hallarında xromosom analizi, DNT analizi, ferment səviyyələri kimi bir çox gələcək araşdırmalara ehtiyac duyula bilər.

Bu əməliyyatlar zamanı müəyyən olunan risklər, cütlüklərin yeni hamiləliklərində riskin təkrarlanmamasına görə bütün uşaqlarının xəstə doğulma riskinə qədər dəyişə bilər. Bu əməliyyatlardan sonra:

Xəstəliyin diaqnozu qoyulmuşdursa və ya genetik səbəb müəyyən olunmuşdursa xəstəliyin səbəb ola biləcəyi problemlər, onun nəticələri, yeni hamiləliklərdəki risklər, hamiləlikdən əvvəl və sonra edilməsi tələb olunanlar haqqda ailəyə məlumat verilir.

Diaqnoz qoymaq mümkün olmayan ailələrdə xəstəliyə aid irsi mənzərə müəyyən edilmişdirsə ailəyə təkrarlanma riskləri haqqında məlumat verilə bilər.

Qohum evlilikləri

Qohum evlilikləri, aralarında qan qohumluğu olan insanlar arasında bağlanan evliliklərdir. Qohumluq dərəcələrinə görə ən yaxını 1-ci dərəcə qohum evliliyi dediyimiz “xala uşağı” evlilikləridir və bibi, xala, əmi ve dayı uşaqlarının arasında bağlanan evliliklərdir. Vətənimizdə qohum evliliyi faizi 20-40% təşkil edir və bölgələrə görə dəyişir. Bu faiz, bir neçə təcrid cəmiyyətlər xaricində ən yüksək qohum evliliyi faizidir. Ümumi olaraq cəmiyyətdə doğulan hər 100 uşağın 2-3-ündə müxtəlif səbəblərdən qaynaqlanan anomaliyalar müəyyən olunur. Bu risk qohum evliliyi bağlamış cütlüklərdə iki dəfə çox (4-6%) olur. Bu səbəbdən qohum evliliyi bağlamış cütlüklərdə hamiləliklər mütəmadi olaraq müşahidə olunmalıdır və qabaqcıl ultrasəs müayinəsi mütləq keçirilməlidir. Doğuşdan sonra isə zahıda fenilketonuriya kimi tez-tez müşahidə olunan və resessiv irsi xəstəliklər üçün skrininq-testləri həyata keçirilməlidir. Həmçinin bu cütlüklər, bəzi irsən keçən resessiv xəstəliklər zamanı ilk nəticələrin doğuşdan sonra inkişaf mərhələlərində meydana gəlməsi səbəbindən ikinci bir hamiləlikdən əvvəl xəbərdar olunmalıdırlar və 1-2 il gözləmələri tövsiyə olunmalıdır.

Qohum evliliyi eyni xəstəlikli geni daşıma riskini artırdığı üçün xüsusilə nadir hallarda müşahidə olunan autosom resessiv xəstəliklərin meydana gəlmə riskini də artırır. Qohum evliliyindən sonra irsi autosom resessiv bir xəstəliyin meydana gəlməsi halında cütlüklərin yeni hamiləliklərində xəstə uşaqların doğulma riski hər hamiləlik üçün 25%-dır.

Teratogen agentlər

Hamiləlik zamanı rast gəlinən ekoloji faktorlar və kimyəvi maddələr döldə inkişaf anomaliyalarına (forma və ya funksiya pozğunluqlarına) səbəb ola bilər. Teratogen agentinin hamiləliyə təsiri, hamiləliyin hansı dövründə məruz qalındığı, agentin xüsusiyyəti, nə qədər müddət və dozada istifadə olunduğuna görə dəyişir. Bunların embrion üzərindəki təsiri, ilk 2 həftə ərzində olur və  embrion ya məhv olur və ya tamamilə sağlam şəkildə inkişaf etməyə davam edir. Teratogen agentlərinin təsirləri xüsusilə orqanogenezisin (orqan inkişafının) baş verdiyi 3-10-cu həftələrdə müşahidə olunur. Hamiləliyin daha sonraki dövrlərində isə dölün təsirə məruz qalma ehtimalı daha aşağıdır. Hamiləlik dövründə bir teratogen ilə qarşılaşdığı düşünülən qadınlarda məlumatlar çox diqqətlə alınmalıdır və daha sonra ailəyə genetik konsultasiya verilməlidir.

Təkrar hamiləlik pozulmaları

Təbii hamiləliklərin təxminən 15-20%-nın uşaqsalma ilə nəticələndiyi nəzərə alınmaqla bərabər, qadınların əksəriyyəti çox erkən dövrlərdəki uşaqsalmaları hiss edə bilməmələri və ya bunu bir neçə gün gecikmiş menstrual qanaxması kimi qiymətləndirilməsi səbəbindən bu faizin daha yüksək olduğu təxmin edilir. Uşaqsalmaların baş verməsində müxtəlif səbəblər rol oynayır. Bunlar genetik, anatomik, endokrin, autoimmun və ya xarici qaynaqlı səbəblərdir. Bu səbəblərin ən önəmlilərindən biri olan döl xromosom anomaliyaları ilk 3 aydakı uşaqsalmaların 50-60% faizina, növbəti üç aydakı uşaqsalmaların 20-25%-na, üçüncü üç ayda isə 5-10%-na görə məsuliyyət daşıyır. Döldə müəyyən olunan bu anomaliyalar ümumiyyətlə yeni yaranan hallardır və digər hamiləliklərdə təkrarlanma riski çox azdır. Bununla bərabər bəzi cütlüklərdə ana və ata sağlam olsalar da uşaqsalmalara səbəb ola biləcək xromosom pozğunluqları müəyyən oluna bilər. Bu səbəbdən salınmış uşaq materialında döl toxumasına aid hüceyrələrdə, lazım gələrsə təkrar uşaqsalmalar (2 və ya daha çox uşaqsalma) olan cütlüklərdən alınacaq qan nümunələrində xromosom analizlərinin aparılması lazımdır. Aparılan genetik araşdırmada xromosom anomaliyası müəyyən edilməzsə uşaqsalmalara səbəb olan digər faktorlar qadın doğuşu üzrə bir mütəxəssis həkim tərəfindən qiymətləndirilməlidir.

Ana yaşının yuxarı olması

Ana yaşı yuxarı (>37) olan qadınların hamiləliklərində xromosom pozğunluğu riski artır və ən çox Down Sindromu (Trisomiya 21) müşahidə olunur. Normada 700-800 doğuşdan bir (0,1%-dan az) müşahidə olunan Down sindromu yaşla bərabər artır və 40-45 yaşlarında müşahidə olma riski 1-4% arasında dəyişir. Bu səbəbdən ana yaşının yuxarı olduğu cütlüklərə hamiləlikdən əvvəl xromosom anomaliya riski anladılmalıdır və prenatal diaqnostika tövsiyə olunmalıdır.

Sonsuzluq (Infertility)

Sonsuzluq səbəbi ilə müayinə olunan cütlüklərin təxminən 30-40%-ında  kişi faktorunun səbəb olduğu məlum olur. Kişi sonsuzluğu ilə əlaqədar həyata keçirilən ətraflı araşdırmalar (anamnez, fiziki müayinə, hormonal, seroloji və ya immunoloji testlər, ultrasəs ve Doppler müayinəsi) nəticəsində, əksar hallarda onun kökündə duran səbəbi müəyyən etmək mümkün olmur. Son illərdə molekulyar genetik sahədə istifadə olunan metodlardakı sürətli inkişaf nəticəsində sonsuzluğun genetik mənşəyi haqqında çox ətraflı məlumatlar ortaya çıxır.

Ağır kişi sonsuzluğu faktoru yüksək faizdə genetik problemlərlə qarşımıza çıxır. Spermatogenezin (sperma hasilatının) müəyyən xromosomlarda yer alan gen və ya gen qrupları tərəfindən idarə olunduğu, bu hissələrdəki qüsurların sperma hasilatı, onun yetişməsi və ya differensiyasiyası kimi mərhələlərdə qüsurlara yol aça bildiyi məlumdur. Xromosomlardakı say və ya struktur dəyişiklikləri, molekulyar səviyyədəki gen defektləri sperma hasilatına fərqli mexanizmlərlə mənfi tərəfdən təsir edə bilərlər. Kişi sonsuzluğu ilə bağlı aparılan genetik tədqiqatlar bəzi qüsurların de novo (yenitörəmələr) şəklində üzə çıxdığını göstərir. Yəni, müəyyən olunan qüsur ana və ya atadan irsən keçməmiş insanın özündə əmələ gəlmişdir.